A lesson in haemophilia

Oppitunti hemofiliasta

Jos luet tätä ja sinulla on hemofilia, osaat luultavasti helposti selittää, mistä hemofiliassa on kysymys. Mutta tiedoksi lukijoille, jotka eivät ole yhtä perehtyneitä sairauteen: hemofilia on verenvuotosairaus, jossa veri ei hyydy kunnolla.

Kun hemofiliaa sairastava henkilö saa verenvuodon, sen tyrehtyminen kestää normaalia pitempään. Tämä johtuu siitä, että elimistö ei tuota riittävästi proteiinia, joka auttaa verta hyytymään. Hyytymisprosessissa verihiutaleet samoin kuin muut erityiset proteiinit, ns. hyytymistekijät, auttavat muodostamaan hyytymän, jota tarvitaan verenvuodon tyrehdyttämiseksi ja elimistön suojaksi vamman parantuessa.

Hemofilia on harvinainen sairaus, joka on tavallisesti perinnöllinen ja yleisempi miehillä kuin naisilla. Vaikka hemofilia on krooninen sairaus, sen ei tulisi estää sinua elämästä täyttä, tervettä ja aktiivista elämää ihmisenä, jolla on samat mahdollisuudet kuin muillakin. Oikealla hoidolla hemofiliaa sairastavat voivat tehdä suurelta osin samoja asioita kuin muutkin.  Tämän sivun tavoitteena on kannustaa ja inspiroida sinua tekemään juuri sitä, mitä haluat.

Hemofilian aito ymmärtäminen voimaannuttaa sinut keskustelemaan terveydenhuollon ammattilaisten kanssa ja antaa varmuutta, jota sinä ja perheesi tarvitsette, jotta voitte elää mahdollisimman normaalia elämää.

HEMOFILIAN KAKSI TYYPPIÄ

 

Hemofliaa on kahta tyyppiä: A- ja B-hemofilia. A-hemofiliassa elimistöstä puuttuu hyytymistekijä VIII:aa (kahdeksan) ja B-hemofiliassa hyytymistekijä IX:ää (yhdeksän). A-hemofiliaa sairastaa noin yksi 5000:sta vastasyntyneestä poikalapsesta, kun taas B-hemofilia on harvinaisempi ja se todetaan noin yhdellä 25000:sta vastasyntyneestä poikalapsesta. Kummastakin hemofilian tyypistä kärsivät pääasiassa miehet.

A- ja B-hemofilia ovat tavallisesti perinnöllisiä sairauksia, mutta ne voivat ilmaantua myös silloin, kun suvussa ei aiemmin ole esiintynyt näitä sairauksia. Noin 30 %:lla A- tai B-hemofiliaa sairastavista ihmisistä on tämä satunnainen muoto, joka aiheutuu henkilön omissa geeneissä tapahtuneista muutoksista.

SUOJAA HYYTYMISTEKIJÄKORVAUSHOIDOLLA

 

Jotta ehkäistään verenvuotoja ja huolehditaan vuotokomplikaatioista niiden ilmaantuessa, hoidon tavoitteena on antaa sinulle hyytymistekijää, jota elimistösi ei tuota tai jota siinä ei ole riittävästi.

Oletko joskus kuullut “hyytymistekijäkorvaushoidoista” ymmärtämättä mitä niillä tarkoitetaan? Katso alla oleva video, niin saat perinpohjaisen selityksen!

KOLME VAIKEUSASTETTA

Hemofilia luokitellaan sen vaikeusasteen mukaan. Hemofilia voi olla lievä, keskivaikea tai vaikea, riippuen hyytymistekijöiden pitoisuudesta veressä.

Vaikea hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on alle

 

1%

Keskivaikea hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on

 

1-5%

Lievä hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on

 

1%

Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia, voivat vuotaa usein ja yleensä ilman selkeää syytä.  Tämä spontaani verenvuoto ilmaantuu yleisimmin niveliin tai lihaksiin. Ihmiset, joilla on keskivaikea hemofilia, saavan verenvuotoja harvemmin kuin vaikeaa hemofiliaa sairastavat ja vuotoon on tavallisesti joku syy. He voivat vuotaa pitkään loukkaantumisen, leikkauksen tai hammastoimenpiteen jälkeen. Lievää hemofiliaa sairastavilla on tavallisesti pitkittynyttä verenvuotoa vain vakavan vamman tai leikkauksen jälkeen eikä vuoto juuri koskaan ilmaannu spontaanisti.

HEMOFILIAN PERINNÖLLISYYS

Inheritance of haemophilia

Hemofilia aiheutuu tavallisesti siten, että ihminen perii viallisen tai “mutaation läpikäyneen” geenin vanhemmiltaan. Hemofiliaa sairastavat eivät pysty tuottamaan riittävästi hyytymistekijää tämän viallisen geenin vuoksi.

Geenit, jotka kantavat hyytymistekijäkoodia, ovat X-kromosomeissa. Miehillä on vain yksi X-kromosomi kun taas naisilla on kaksi. Tämä tarkoittaa, että miehet, jotka perivät viallisen geenin, saavat aina hemofilian. Jos nainen perii viallisen geenin, hänestä tulee ”kantaja” eli hänellä on yksi viallinen ja yksi normaali geenikopio. Naispuoliset hemofilian kantajat eivät yleensä sairastu, vaikkakin joillain on lievän hemofilian oireita. He voi kuitenkin siirtää viallisen geenin lapsilleen.

Kun äiti on kantaja ja isällä ei ole hemofiliaa, on 50 %:n todennäköisyys, että jokaisella pojalla on hemofilia, ja 50 %:n todennäköisyys, että jokaisesta tytöstä tulee kantaja.  Kun isällä on hemofilia ja äiti ei ole kantaja, yksikään poika ei peri hemofiliaa mutta tyttäristä tulee viallisen geenin kantajia.  Jos putosit kärryiltä, katso alla olevaa kaaviota, josta saa selvemmän käsityksen:

Infographic

Äärimmäisen harvoissa tapauksissa on mahdollista, että tytär perii hemofilian. Näin tapahtuu kun isällä on hemofilia ja äiti on kantaja, jolloin tytär perii viallisen X-kromosomin molemmilta vanhemmilta.

Elämässä on muutakin kuin hemofilia, joten klikkaa tästä jatkaaksesi lukemista elämän tarjoamista monista mahdollisuuksista.


 

USEIN KYSYTYT KYSYMYKSET

 

Golfing with haemophilia

x

Oppitunti hemofiliasta

Jos luet tätä ja sinulla on hemofilia, osaat luultavasti helposti selittää, mistä hemofiliassa on kysymys. Mutta tiedoksi lukijoille, jotka eivät ole yhtä perehtyneitä sairauteen: hemofilia on verenvuotosairaus, jossa veri ei hyydy kunnolla.

Kun hemofiliaa sairastava henkilö saa verenvuodon, sen tyrehtyminen kestää normaalia pitempään. Tämä johtuu siitä, että elimistö ei tuota riittävästi proteiinia, joka auttaa verta hyytymään. Hyytymisprosessissa verihiutaleet samoin kuin muut erityiset proteiinit, ns. hyytymistekijät, auttavat muodostamaan hyytymän, jota tarvitaan verenvuodon tyrehdyttämiseksi ja elimistön suojaksi vamman parantuessa.

Hemofilia on harvinainen sairaus, joka on tavallisesti perinnöllinen ja yleisempi miehillä kuin naisilla. Vaikka hemofilia on krooninen sairaus, sen ei tulisi estää sinua elämästä täyttä, tervettä ja aktiivista elämää ihmisenä, jolla on samat mahdollisuudet kuin muillakin. Oikealla hoidolla hemofiliaa sairastavat voivat tehdä suurelta osin samoja asioita kuin muutkin.  Tämän sivun tavoitteena on kannustaa ja inspiroida sinua tekemään juuri sitä, mitä haluat.

Hemofilian aito ymmärtäminen voimaannuttaa sinut keskustelemaan terveydenhuollon ammattilaisten kanssa ja antaa varmuutta, jota sinä ja perheesi tarvitsette, jotta voitte elää mahdollisimman normaalia elämää.

HEMOFILIAN KAKSI TYYPPIÄ

 

Hemofliaa on kahta tyyppiä: A- ja B-hemofilia. A-hemofiliassa elimistöstä puuttuu hyytymistekijä VIII:aa (kahdeksan) ja B-hemofiliassa hyytymistekijä IX:ää (yhdeksän). A-hemofiliaa sairastaa noin yksi 5000:sta vastasyntyneestä poikalapsesta, kun taas B-hemofilia on harvinaisempi ja se todetaan noin yhdellä 25000:sta vastasyntyneestä poikalapsesta. Kummastakin hemofilian tyypistä kärsivät pääasiassa miehet.

A- ja B-hemofilia ovat tavallisesti perinnöllisiä sairauksia, mutta ne voivat ilmaantua myös silloin, kun suvussa ei aiemmin ole esiintynyt näitä sairauksia. Noin 30 %:lla A- tai B-hemofiliaa sairastavista ihmisistä on tämä satunnainen muoto, joka aiheutuu henkilön omissa geeneissä tapahtuneista muutoksista.

SUOJAA HYYTYMISTEKIJÄKORVAUSHOIDOLLA

 

Jotta ehkäistään verenvuotoja ja huolehditaan vuotokomplikaatioista niiden ilmaantuessa, hoidon tavoitteena on antaa sinulle hyytymistekijää, jota elimistösi ei tuota tai jota siinä ei ole riittävästi.

Oletko joskus kuullut “hyytymistekijäkorvaushoidoista” ymmärtämättä mitä niillä tarkoitetaan? Katso alla oleva video, niin saat perinpohjaisen selityksen!

KOLME VAIKEUSASTETTA

Hemofilia luokitellaan sen vaikeusasteen mukaan. Hemofilia voi olla lievä, keskivaikea tai vaikea, riippuen hyytymistekijöiden pitoisuudesta veressä.

Vaikea hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on alle

 

1%

Keskivaikea hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on

 

1-5%

Lievä hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on

 

1%

Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia, voivat vuotaa usein ja yleensä ilman selkeää syytä.  Tämä spontaani verenvuoto ilmaantuu yleisimmin niveliin tai lihaksiin. Ihmiset, joilla on keskivaikea hemofilia, saavan verenvuotoja harvemmin kuin vaikeaa hemofiliaa sairastavat ja vuotoon on tavallisesti joku syy. He voivat vuotaa pitkään loukkaantumisen, leikkauksen tai hammastoimenpiteen jälkeen. Lievää hemofiliaa sairastavilla on tavallisesti pitkittynyttä verenvuotoa vain vakavan vamman tai leikkauksen jälkeen eikä vuoto juuri koskaan ilmaannu spontaanisti.

HEMOFILIAN PERINNÖLLISYYS

Inheritance of haemophilia

Hemofilia aiheutuu tavallisesti siten, että ihminen perii viallisen tai “mutaation läpikäyneen” geenin vanhemmiltaan. Hemofiliaa sairastavat eivät pysty tuottamaan riittävästi hyytymistekijää tämän viallisen geenin vuoksi.

Geenit, jotka kantavat hyytymistekijäkoodia, ovat X-kromosomeissa. Miehillä on vain yksi X-kromosomi kun taas naisilla on kaksi. Tämä tarkoittaa, että miehet, jotka perivät viallisen geenin, saavat aina hemofilian. Jos nainen perii viallisen geenin, hänestä tulee ”kantaja” eli hänellä on yksi viallinen ja yksi normaali geenikopio. Naispuoliset hemofilian kantajat eivät yleensä sairastu, vaikkakin joillain on lievän hemofilian oireita. He voi kuitenkin siirtää viallisen geenin lapsilleen.

Kun äiti on kantaja ja isällä ei ole hemofiliaa, on 50 %:n todennäköisyys, että jokaisella pojalla on hemofilia, ja 50 %:n todennäköisyys, että jokaisesta tytöstä tulee kantaja.  Kun isällä on hemofilia ja äiti ei ole kantaja, yksikään poika ei peri hemofiliaa mutta tyttäristä tulee viallisen geenin kantajia.  Jos putosit kärryiltä, katso alla olevaa kaaviota, josta saa selvemmän käsityksen:

Infographic

Äärimmäisen harvoissa tapauksissa on mahdollista, että tytär perii hemofilian. Näin tapahtuu kun isällä on hemofilia ja äiti on kantaja, jolloin tytär perii viallisen X-kromosomin molemmilta vanhemmilta.

Elämässä on muutakin kuin hemofilia, joten klikkaa tästä jatkaaksesi lukemista elämän tarjoamista monista mahdollisuuksista.


 

USEIN KYSYTYT KYSYMYKSET

 

Golfing with haemophilia

x