FAQ about haemophilia

Usein kysytyt kysymykset

Jokaisen, jota hemofilia koskettaa, olipa hän potilas, huoltaja tai perheenjäsen, tulee saada tarkkaa, ajantasaista ja helppotajuista tietoa sairaudesta ja sen hoidosta.

Katso tästä vastauksia joihinkin hemofiliasta usein kysyttyihin kysymyksiin!

Hemofilia on yksi verenvuotosairauden tyyppi, jossa veri ei hyydy kunnolla.

Kun hemofiliaa sairastavalle henkilölle ilmaantuu verenvuoto, vuodon tyrehtyminen kestää normaalia pitempään. Tämä johtuu siitä, että hemofiliassa elimistö ei tuota riittävästi tärkeää proteiinia, ns. ’hyytymistekijää’, joka auttaa verta hyytymään.1

Oikea hoito auttaa hemofiliaa sairastavia elämään täyttä, tervettä ja aktiivista elämää.

Hemofilian ymmärtäminen voimaannuttaa sinut keskustelemaan terveydenhuollon ammattilaisten kanssa ja antaa varmuutta, jota sinä ja perheesi tarvitsette, jotta voitte elää mahdollisimman normaalia elämää.

A-hemofiliaa sairastaa noin yksi 5000:sta vastasyntyneestä poikalapsesta, kun taas B-hemofilia on harvinaisempi ja siitä kärsii noin yksi 25000:sta vastasyntyneestä poikalapsesta.2, 3 Hemofiliaan sairastuvat pääasiassa miehet ja vaikea ja keskivaikea hemofilia on harvinainen naisilla. Noin 20 % lievää hemofiliaa sairastavista ihmisistä on naisia.4

Hemofliaa on kahta tyyppiä: A- ja B-hemofilia. A-hemofiliassa elimistöstä puuttuu hyytymistekijä VIII:aa (kahdeksan) ja B-hemofiliassa hyytymistekijä IX:ää (yhdeksän).1

A- ja B-hemofilian kliiniset piirteet ovat täysin samanlaiset.

A- ja B-hemofilia ovat tavallisesti perinnöllisiä sairauksia1. Toisinaan hemofilia voi ilmaantua myös silloin, kun suvussa ei aiemmin ole esiintynyt näitä sairauksia, henkilön geenimuutoksesta johtuen. Jopa noin 30 %:lla A- tai B-hemofiliaa sairastavista ihmisistä on tämä satunnainen muoto. 1,5

Hemofilia aiheutuu tavallisesti vanhemmilta peritystä viallisesta tai ‘mutaation läpikäyneestä’ geenistä. Hemofiliaa sairastavat ihmiset eivät kykene tuottamaan riittävästi hyytymistekijää tämän vaurioituneen geenin vuoksi.

Geenit, jotka kantavat hyytymistekijäkoodia, ovat X-kromosomeissa.1 Miehillä on vain yksi X-kromosomi kun taas naisilla on kaksi. Tämä tarkoittaa, että miehet, jotka perivät viallisen geenin, saavat aina hemofilian. Jos nainen perii viallisen genin, hänestä tulee ”kantaja” eli hänellä on yksi viallinen ja yksi normaali geenikopio. Noin kolmasosalla naisista, jotka kantavat hemofiliageeniä, on itsellään verenvuoto-oireita ja heillä luokitellaan olevan lievä hemofilia. Verenvuoto-oireiden laajuus riippuu viallisen geenin suhteellisesta ilmentymisestä normaaliin verrattuna (tätä vaikutusta sanotaan lyonisaatioksi).5,6,7

Kun äiti on kantaja ja isällä ei ole hemofiliaa, on 50 %:n todennäköisyys, että jokaisella pojalla on hemofilia, ja 50 %:n todennäköisyys, että jokaisesta tytöstä tulee kantaja.5  Kun isällä on hemofilia ja äiti ei ole kantaja, yksikään poika ei peri hemofiliaa mutta tyttäristä tulee viallisen geenin kantajia.

Hemofilian vaikeusaste riippuu tavallisesti veressä olevan hyytymistekijän pitoisuudesta.

Vaikea hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on alle 1 %8
Keskivaikea hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on 1-5 %8
Lievä hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on 5-40 %8

Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia, voivat vuotaa usein ja yleensä ilman selkeää syytä.  Tämä spontaani verenvuoto ilmaantuu yleisimmin niveliin tai lihaksiin. Ihmiset, joilla on keskivaikea hemofilia, saavat verenvuotoja harvemmin kuin vaikeaa hemofiliaa sairastavat ja vuotoon on tavallisesti joku syy. He voivat vuotaa pitkään loukkaantumisen, leikkauksen tai hammastoimenpiteen jälkeen. Lievää hemofiliaa sairastavilla on tavallisesti pitkittynyttä verenvuotoa vain vakavan vamman tai leikkauksen jälkeen eikä vuoto juuri koskaan ilmaannu spontaanisti.8

Useimmilla hemofiliaa sairastavilla ihmisillä sairautta on esiintynyt suvussa ja siten sitä osataan epäillä ja diagnosoida jo syntymähetkellä tai heti sen jälkeen.  Jos sairautta ei ole suvussa, jolloin kyseessä on uusien geenimutaatioiden aiheuttama satunnainen hemofilian muoto, diagnoosia ei saada ennen kuin vuoto-ongelmat ilmaantuvat.  Diagnoosi voi viivästyä myös, jos perhe ei ole tietoinen, että sairautta on esiintynyt suvussa – esimerkiksi jos aiemmat sukupolvet ovat saaneet vain tyttölapsia, jotka ovat oireettomia kantajia, tai poikia, jotka ovat kuolleet jo varhaislapsuudessa diagnosoimattomaan hemofiliaan.

Vaikea hemofilia diagnosoidaan tavallisesti ensimmäisen elinvuoden aikana.9  Lievää tai jopa keskivaikeaa hemofiliaa sairastavat ihmiset eivät välttämättä saa diagnoosia moneen vuoteen, toisinaan vasta aikuisena, jolloin sairaus mahdollisesti havaitaan leikkauksen aiheuttamana komplikaationa .9

Diagnoosi tehdään verikokeiden perusteella. Niillä mitataan hyytymistekijän aktiivisuutta. Jos tiedetään, että suvussa on esiintynyt hemofiliaa, voidaan raskauden aikana tehdä geenitesti. Geenitesti voidaan tehdä myös, jos halutaan tutkia hemofilian aiheuttavaa geenimuutosta.9

Noin kolmasosalla naisista, jotka kantavat hemofiliageeniä, on itsellään lievän hemofilian aiheuttamia verenvuoto-oireita ja oireiden laajuus riippuu viallisen geenin suhteellisesta ilmentymisestä normaaliin verrattuna (tätä vaikutusta sanotaan lyonisaatioksi).10

Äärimmäisen harvoissa tapauksissa on mahdollista, että tytär perii kaksi viallista hemofiliageeniä. Näin tapahtuu kun isällä on hemofilia ja äiti on kantaja, joten tytär perii viallisen X-kromosomin molemmilta vanhemmilta. 11

Hemofiliaa sairastavilla verenvuoto voi ilmaantua mihin tahansa elimistössä, myös ihon alle. Kehon sisäiset verenvuodot ovat yleisimpiä nivelissä tai lihaksissa ja ne voivat ilmaantua ilman selkeää syytä.9 Tällaista spontaania verenvuotoa tapahtuu tavallisesti vain vaikeassa hemofiliassa. Nivelten spontaania vuotoa esiintyy  tyypillisesti nilkoissa, kyynärpäissä ja polvissa, ja se ilmaantuu usein noin vuoden ikäisille lapsille, jolloin lapsi alkaa kävellä ja liikkua.9

Nivelten verenvuodon merkkejä ovat kipu, jäykkyys, lämpö ja turvotus.9 Lihasten verenvuoto on tavallisesti vaikeampi havaita; lihakset sijaitsevat niin syvällä ihon alla, että mustelmia ei usein näe elleivät ne liity vammaan, traumaan tai kehoon kohdistuneeseen iskuun. Yleisiä merkkejä ovat kipu ja liikkeen rajoittuminen.

Pään tai aivojen verenvuoto on harvinainen mutta erityisen vakava, koska se voi aiheuttaa kouristuksia ja halvaantumisen. Merkkejä ovat muun muassa kova päänsärky, niskan jäykkyys, oksentelu ja sekavuus.12 Jos epäilet tällaista verenvuotoa, sinun tulee hälyttää ambulanssi. Sinun tulee myös kääntyä lääkärin puoleen, jos päähän on kohdistunut kovia iskuja.

Jos epäilet sisäistä verenvuotoa, on aina paras kääntyä lääkärin puoleen, erityisesti alussa, jolloin et vielä välttämättä tunnista kaikkia merkkejä.

Kyllä! Säännöllinen liikunta voi auttaa pienentämään monien sairauksien riskiä ja parantaa yleistä elämänlaatua. Lisäksi tarvitaan vahvoja lihaksia tukemaan niveliä ja ylläpitämään parempaa tasapainoa ja kehon hallintaa. Hemofiliaa sairastavia ihmisiä tulee kannustaa liikkumaan ja osallistumaan fyysiseen toimintaan mahdollisimman paljon, mutta heidän tulee muistaa ottaa lääkkeensä säännöllisesti, jotta heillä on riittävä suoja. On hyvin harvoja urheilulajeja, joihin et voi osallistua.

Estohoidon yksilöllinen suunnitteleminen edellyttää, että tiedät tekijäpitoisuutesi ja teet hoitosuunnitelman, joka tarjoaa riittävän, omiin tarpeisiisi sopivan suojan.

Liikuntalajit, kuten uinti ja pyöräily, ovat suositeltavia, koska ne alentavat nivelille koituvaa painokuormitusta.  On tärkeää keskustella liikunnasta hemofiliatiimin kanssa, jotta tunnistetaan ne harjoittelun ja liikunnan tyypit, jotka sopivat sinulle parhaiten, erityisesti jos olet aktivoitumassa pitkän liikkumattoman jakson jälkeen.13 Kun opit liikkumaan paremmin, alat liikkua enemmän.

Hemofiliaa sairastavilla ihmisillä hyvän terveydentilan ylläpitäminen varmistaa sen, että he pystyvät elämään täyttä elämää ja osallistumaan monenlaiseen toimintaan. Tämä ei rajoidu vain fyysiseen toimintaan, kuten urheilemiseen, vaikka se onkin tärkeää. Se tarkoittaa myös sitä, että pystyy tekemään jokapäiväisiä asioita, kuten kävelemään kouluun tai nousemaan portaat ilman verenvuotokohtauksen pelkoa.

Hemofilian sairastaminen ei tarkoita sitä, että et voi tarttua elämän tarjoamiin tilaisuuksiin hoito-ohjelmasi vuoksi. Päinvastoin.  On täysin mahdollista (ja kannustettavaa!) matkustella, opiskella, perustaa perhe ja nauttia kaikista jännittävistä tilaisuuksista, joita tällä upealla elämällä on tarjota.

On tärkeää, että hemofiliaa sairastavat rekisteröityvät lähimpään hemofilian hoitokeskukseen, josta saa neuvoja ja tukea. Näiden keskusten tiimit vaihtelevat, mutta niihin kuuluu todennäköisimmin lääkäreitä, hoitajia ja fysioterapeutteja, ja ehkä myös psykologeja ja sosiaalityöntekijöitä. Jos lähin keskus on pieni, voit myös rekisteröityä suurempaan alueelliseen keskukseen aina sen mukaan, kuinka hemofilian hoito on omalla alueellasi järjestetty.

Tulet todennäköisesti huomaamaan, että olet eniten yhteydessä hemofiliahoitajiin, jotka tarjoavat tukea myös sairaalan ulkopuolella puhelimen ja kotikäyntien välityksellä. Hoitajat voivat auttaa sinua räätälöimään hoitosuunnitelmasi oman elämäntyylisi mukaan. Sairaaloissa hoitajat ovat avainasemassa varmistamassa, että sairaalan muu hemofilian hoitoon osallistuva henkilökunta saa perustiedot sairaudesta.

Hemofiliakeskusten kautta pääsee useimmiten fysioterapeutille tai erikoistuneeseen fysioterapeuttipalveluun. Fysioterapeutit osaavat kliinisesti arvioida nivelten terveyttä, voimaa ja koordinaatiota sekä tuki- ja liikuntaelinten toimintaa. He voivat seurata nivelten terveyttä pitkällä aikavälillä, auttaa ehkäisemään verenvuotoja ja niistä johtuvaa nivelvauriota parantamalla nivelten ja lihasten toimintaa. He osaavat myös neuvoa sopivia liikuntamuotoja.

Hemofiliaa sairastavien lasten vanhempia opastetaan hyytymistekijää sisältävien pistosten antamisessa, mikä voi tapahtua kotona. Iän myötä hemofiliaa sairastava ihminen opetetaan pistämään lääkkeensä itse.

1 Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019

2 National Organization for Rare Disorders. Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019

3 National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019

4 UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019

5 World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019

6 World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019

7 World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019

8 Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019

9 Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019

10 World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.

https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019

11 NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019

12 NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019

13 Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019

14 The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019

Lapsellani on hemofilia

Olen nuori aikuinen,
jolla on hemofilia

 

Olen ikäihminen,
jolla on hemofilia

Fishing with haemophilia

Elämässä on muutakin kuin hemophilia, joten klikkaa tästä jatkaaksesi lukemista elämän tarjoamista monista mahdollisuuksista.

x

Usein kysytyt kysymykset

Jokaisen, jota hemofilia koskettaa, olipa hän potilas, huoltaja tai perheenjäsen, tulee saada tarkkaa, ajantasaista ja helppotajuista tietoa sairaudesta ja sen hoidosta.

Katso tästä vastauksia joihinkin hemofiliasta usein kysyttyihin kysymyksiin!

Hemofilia on yksi verenvuotosairauden tyyppi, jossa veri ei hyydy kunnolla.

Kun hemofiliaa sairastavalle henkilölle ilmaantuu verenvuoto, vuodon tyrehtyminen kestää normaalia pitempään. Tämä johtuu siitä, että hemofiliassa elimistö ei tuota riittävästi tärkeää proteiinia, ns. ’hyytymistekijää’, joka auttaa verta hyytymään.1

Oikea hoito auttaa hemofiliaa sairastavia elämään täyttä, tervettä ja aktiivista elämää.

Hemofilian ymmärtäminen voimaannuttaa sinut keskustelemaan terveydenhuollon ammattilaisten kanssa ja antaa varmuutta, jota sinä ja perheesi tarvitsette, jotta voitte elää mahdollisimman normaalia elämää.

A-hemofiliaa sairastaa noin yksi 5000:sta vastasyntyneestä poikalapsesta, kun taas B-hemofilia on harvinaisempi ja siitä kärsii noin yksi 25000:sta vastasyntyneestä poikalapsesta.2, 3 Hemofiliaan sairastuvat pääasiassa miehet ja vaikea ja keskivaikea hemofilia on harvinainen naisilla. Noin 20 % lievää hemofiliaa sairastavista ihmisistä on naisia.4

Hemofliaa on kahta tyyppiä: A- ja B-hemofilia. A-hemofiliassa elimistöstä puuttuu hyytymistekijä VIII:aa (kahdeksan) ja B-hemofiliassa hyytymistekijä IX:ää (yhdeksän).1

A- ja B-hemofilian kliiniset piirteet ovat täysin samanlaiset.

A- ja B-hemofilia ovat tavallisesti perinnöllisiä sairauksia1. Toisinaan hemofilia voi ilmaantua myös silloin, kun suvussa ei aiemmin ole esiintynyt näitä sairauksia, henkilön geenimuutoksesta johtuen. Jopa noin 30 %:lla A- tai B-hemofiliaa sairastavista ihmisistä on tämä satunnainen muoto. 1,5

Hemofilia aiheutuu tavallisesti vanhemmilta peritystä viallisesta tai ‘mutaation läpikäyneestä’ geenistä. Hemofiliaa sairastavat ihmiset eivät kykene tuottamaan riittävästi hyytymistekijää tämän vaurioituneen geenin vuoksi.

Geenit, jotka kantavat hyytymistekijäkoodia, ovat X-kromosomeissa.1 Miehillä on vain yksi X-kromosomi kun taas naisilla on kaksi. Tämä tarkoittaa, että miehet, jotka perivät viallisen geenin, saavat aina hemofilian. Jos nainen perii viallisen genin, hänestä tulee ”kantaja” eli hänellä on yksi viallinen ja yksi normaali geenikopio. Noin kolmasosalla naisista, jotka kantavat hemofiliageeniä, on itsellään verenvuoto-oireita ja heillä luokitellaan olevan lievä hemofilia. Verenvuoto-oireiden laajuus riippuu viallisen geenin suhteellisesta ilmentymisestä normaaliin verrattuna (tätä vaikutusta sanotaan lyonisaatioksi).5,6,7

Kun äiti on kantaja ja isällä ei ole hemofiliaa, on 50 %:n todennäköisyys, että jokaisella pojalla on hemofilia, ja 50 %:n todennäköisyys, että jokaisesta tytöstä tulee kantaja.5  Kun isällä on hemofilia ja äiti ei ole kantaja, yksikään poika ei peri hemofiliaa mutta tyttäristä tulee viallisen geenin kantajia.

Hemofilian vaikeusaste riippuu tavallisesti veressä olevan hyytymistekijän pitoisuudesta.

Vaikea hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on alle 1 %8
Keskivaikea hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on 1-5 %8
Lievä hemofilia: hyytymistekijän pitoisuus veressä on 5-40 %8

Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia, voivat vuotaa usein ja yleensä ilman selkeää syytä.  Tämä spontaani verenvuoto ilmaantuu yleisimmin niveliin tai lihaksiin. Ihmiset, joilla on keskivaikea hemofilia, saavat verenvuotoja harvemmin kuin vaikeaa hemofiliaa sairastavat ja vuotoon on tavallisesti joku syy. He voivat vuotaa pitkään loukkaantumisen, leikkauksen tai hammastoimenpiteen jälkeen. Lievää hemofiliaa sairastavilla on tavallisesti pitkittynyttä verenvuotoa vain vakavan vamman tai leikkauksen jälkeen eikä vuoto juuri koskaan ilmaannu spontaanisti.8

Useimmilla hemofiliaa sairastavilla ihmisillä sairautta on esiintynyt suvussa ja siten sitä osataan epäillä ja diagnosoida jo syntymähetkellä tai heti sen jälkeen.  Jos sairautta ei ole suvussa, jolloin kyseessä on uusien geenimutaatioiden aiheuttama satunnainen hemofilian muoto, diagnoosia ei saada ennen kuin vuoto-ongelmat ilmaantuvat.  Diagnoosi voi viivästyä myös, jos perhe ei ole tietoinen, että sairautta on esiintynyt suvussa – esimerkiksi jos aiemmat sukupolvet ovat saaneet vain tyttölapsia, jotka ovat oireettomia kantajia, tai poikia, jotka ovat kuolleet jo varhaislapsuudessa diagnosoimattomaan hemofiliaan.

Vaikea hemofilia diagnosoidaan tavallisesti ensimmäisen elinvuoden aikana.9  Lievää tai jopa keskivaikeaa hemofiliaa sairastavat ihmiset eivät välttämättä saa diagnoosia moneen vuoteen, toisinaan vasta aikuisena, jolloin sairaus mahdollisesti havaitaan leikkauksen aiheuttamana komplikaationa .9

Diagnoosi tehdään verikokeiden perusteella. Niillä mitataan hyytymistekijän aktiivisuutta. Jos tiedetään, että suvussa on esiintynyt hemofiliaa, voidaan raskauden aikana tehdä geenitesti. Geenitesti voidaan tehdä myös, jos halutaan tutkia hemofilian aiheuttavaa geenimuutosta.9

Noin kolmasosalla naisista, jotka kantavat hemofiliageeniä, on itsellään lievän hemofilian aiheuttamia verenvuoto-oireita ja oireiden laajuus riippuu viallisen geenin suhteellisesta ilmentymisestä normaaliin verrattuna (tätä vaikutusta sanotaan lyonisaatioksi).10

Äärimmäisen harvoissa tapauksissa on mahdollista, että tytär perii kaksi viallista hemofiliageeniä. Näin tapahtuu kun isällä on hemofilia ja äiti on kantaja, joten tytär perii viallisen X-kromosomin molemmilta vanhemmilta. 11

Hemofiliaa sairastavilla verenvuoto voi ilmaantua mihin tahansa elimistössä, myös ihon alle. Kehon sisäiset verenvuodot ovat yleisimpiä nivelissä tai lihaksissa ja ne voivat ilmaantua ilman selkeää syytä.9 Tällaista spontaania verenvuotoa tapahtuu tavallisesti vain vaikeassa hemofiliassa. Nivelten spontaania vuotoa esiintyy  tyypillisesti nilkoissa, kyynärpäissä ja polvissa, ja se ilmaantuu usein noin vuoden ikäisille lapsille, jolloin lapsi alkaa kävellä ja liikkua.9

Nivelten verenvuodon merkkejä ovat kipu, jäykkyys, lämpö ja turvotus.9 Lihasten verenvuoto on tavallisesti vaikeampi havaita; lihakset sijaitsevat niin syvällä ihon alla, että mustelmia ei usein näe elleivät ne liity vammaan, traumaan tai kehoon kohdistuneeseen iskuun. Yleisiä merkkejä ovat kipu ja liikkeen rajoittuminen.

Pään tai aivojen verenvuoto on harvinainen mutta erityisen vakava, koska se voi aiheuttaa kouristuksia ja halvaantumisen. Merkkejä ovat muun muassa kova päänsärky, niskan jäykkyys, oksentelu ja sekavuus.12 Jos epäilet tällaista verenvuotoa, sinun tulee hälyttää ambulanssi. Sinun tulee myös kääntyä lääkärin puoleen, jos päähän on kohdistunut kovia iskuja.

Jos epäilet sisäistä verenvuotoa, on aina paras kääntyä lääkärin puoleen, erityisesti alussa, jolloin et vielä välttämättä tunnista kaikkia merkkejä.

Kyllä! Säännöllinen liikunta voi auttaa pienentämään monien sairauksien riskiä ja parantaa yleistä elämänlaatua. Lisäksi tarvitaan vahvoja lihaksia tukemaan niveliä ja ylläpitämään parempaa tasapainoa ja kehon hallintaa. Hemofiliaa sairastavia ihmisiä tulee kannustaa liikkumaan ja osallistumaan fyysiseen toimintaan mahdollisimman paljon, mutta heidän tulee muistaa ottaa lääkkeensä säännöllisesti, jotta heillä on riittävä suoja. On hyvin harvoja urheilulajeja, joihin et voi osallistua.

Estohoidon yksilöllinen suunnitteleminen edellyttää, että tiedät tekijäpitoisuutesi ja teet hoitosuunnitelman, joka tarjoaa riittävän, omiin tarpeisiisi sopivan suojan.

Liikuntalajit, kuten uinti ja pyöräily, ovat suositeltavia, koska ne alentavat nivelille koituvaa painokuormitusta.  On tärkeää keskustella liikunnasta hemofiliatiimin kanssa, jotta tunnistetaan ne harjoittelun ja liikunnan tyypit, jotka sopivat sinulle parhaiten, erityisesti jos olet aktivoitumassa pitkän liikkumattoman jakson jälkeen.13 Kun opit liikkumaan paremmin, alat liikkua enemmän.

Hemofiliaa sairastavilla ihmisillä hyvän terveydentilan ylläpitäminen varmistaa sen, että he pystyvät elämään täyttä elämää ja osallistumaan monenlaiseen toimintaan. Tämä ei rajoidu vain fyysiseen toimintaan, kuten urheilemiseen, vaikka se onkin tärkeää. Se tarkoittaa myös sitä, että pystyy tekemään jokapäiväisiä asioita, kuten kävelemään kouluun tai nousemaan portaat ilman verenvuotokohtauksen pelkoa.

Hemofilian sairastaminen ei tarkoita sitä, että et voi tarttua elämän tarjoamiin tilaisuuksiin hoito-ohjelmasi vuoksi. Päinvastoin.  On täysin mahdollista (ja kannustettavaa!) matkustella, opiskella, perustaa perhe ja nauttia kaikista jännittävistä tilaisuuksista, joita tällä upealla elämällä on tarjota.

On tärkeää, että hemofiliaa sairastavat rekisteröityvät lähimpään hemofilian hoitokeskukseen, josta saa neuvoja ja tukea. Näiden keskusten tiimit vaihtelevat, mutta niihin kuuluu todennäköisimmin lääkäreitä, hoitajia ja fysioterapeutteja, ja ehkä myös psykologeja ja sosiaalityöntekijöitä. Jos lähin keskus on pieni, voit myös rekisteröityä suurempaan alueelliseen keskukseen aina sen mukaan, kuinka hemofilian hoito on omalla alueellasi järjestetty.

Tulet todennäköisesti huomaamaan, että olet eniten yhteydessä hemofiliahoitajiin, jotka tarjoavat tukea myös sairaalan ulkopuolella puhelimen ja kotikäyntien välityksellä. Hoitajat voivat auttaa sinua räätälöimään hoitosuunnitelmasi oman elämäntyylisi mukaan. Sairaaloissa hoitajat ovat avainasemassa varmistamassa, että sairaalan muu hemofilian hoitoon osallistuva henkilökunta saa perustiedot sairaudesta.

Hemofiliakeskusten kautta pääsee useimmiten fysioterapeutille tai erikoistuneeseen fysioterapeuttipalveluun. Fysioterapeutit osaavat kliinisesti arvioida nivelten terveyttä, voimaa ja koordinaatiota sekä tuki- ja liikuntaelinten toimintaa. He voivat seurata nivelten terveyttä pitkällä aikavälillä, auttaa ehkäisemään verenvuotoja ja niistä johtuvaa nivelvauriota parantamalla nivelten ja lihasten toimintaa. He osaavat myös neuvoa sopivia liikuntamuotoja.

Hemofiliaa sairastavien lasten vanhempia opastetaan hyytymistekijää sisältävien pistosten antamisessa, mikä voi tapahtua kotona. Iän myötä hemofiliaa sairastava ihminen opetetaan pistämään lääkkeensä itse.

1 Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019

2 National Organization for Rare Disorders. Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019

3 National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019

4 UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019

5 World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019

6 World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019

7 World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019

8 Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019

9 Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019

10 World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.

https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019

11 NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019

12 NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019

13 Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019

14 The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019

Lapsellani on hemofilia

Olen nuori aikuinen,
jolla on hemofilia

 

Olen ikäihminen,
jolla on hemofilia

Fishing with haemophilia

Elämässä on muutakin kuin hemophilia, joten klikkaa tästä jatkaaksesi lukemista elämän tarjoamista monista mahdollisuuksista.

x