Understanding your treatment

Hoidon tunteminen

Miksi tarvitsen hoitoa?

Pohjimmiltaan kyse on siitä kun hemofiliaa sairastavalle ilmaantuu verenvuoto, sen tyrehtyminen kestää normaalia kauemmin. Tämä johtuu siitä, että elimistö ei tuota riittävästi valkuaisainetta, joka auttaa verta hyytymään (ja lopettaa verenvuodon). Hyytymisprosessissa verihiutaleet samoin kuin erityiset valkuaisaineet, hyytymistekijät, auttavat hyytymän muodostuksessa, jota tarvitaan verenvuodon tyrehdyttämiseen ja elimistön suojaksi sen parantuessa. Yleisin hemofilian hoitomuoto on korvata puuttuva hyytymistekijä, jotta veri voi hyytyä kunnolla. 

Verenvuodot ja mitä ne aiheuttavat 
 

Ilman oikeaa hoitoa hemofilia voi aiheuttaa verenvuotoa nivelissä. Tästä vuodosta voi seurata esimerkiksi krooninen nivelsairaus ja kipu; päänsisäinen verenvuoto (joskus aivoissa), joka voi aiheuttaa pitkäaikaisia ongelmia, kuten kouristuksia ja halvauksen. Jos verenvuotoa ei saada loppumaan tai jos se ilmaantuu keskeisiin elimiin, kuten aivoihin, se voi johtaa jopa kuolemaan.

Useimmiten verenvuoto ilmaantuu niveliin (alue, jossa luut yhtyvät) tai lihaksiin ja oireiden vaikeusaste riippuu siitä, kuinka pieni hyytymistekijän pitoisuus on veressä. Vuoto ilmaantuu useimmiten polven, nilkan ja kyynärpään niveliin. Toistuva vuoto, jota ei hoideta nopeasti, voi vaurioittaa nivelrustoa ja luuta aiheuttaen kroonisen artriitin ja vamman. Tämä on yksi pääsyistä, miksi potilaalla on tärkeää olla ajantasainen hemofilian hoitosuunnitelma1.

Lyhyesti sanottuna: koska kaikki verenvuodot voivat olla vaarallisia, hemofiliahoidon lopullinen tavoite on vähentää vuotoepisodien tiheyttä ja vaikeusastetta, jotta rajoitetaan vuotojen elimistölle aiheuttamaa vauriota.

Ihmisen hämmästyttävässä kehossa on kuusi pääasiallista niveltyyppiä

— pidä ne kaikki aktiivisina säilyttääksesi
niiden toimintakyvyn.

illustration

Miksi jokainen vuoto on tärkeä

Nivelsairaus on hemofilian yleinen komplikaatio, joten on tärkeää yrittää ehkäistä vuotoja, jotta suojaat niveliäsi vastaisuudessa. Nivelsairaus tai –vamma voi ilmaantua samassa nivelessä toistuvan vuodon jälkeen tai jopa yhden vakavan nivelvuodon jälkeen. Ihannetapauksessa vuotoja tulisi välttää täysin, mutta tosielämässä niitä ilmaantuu. Jos saat vuodon, hoidon saaminen on olennaista heti ensimmäisten merkkien ilmaannuttua, koska verenvuodolle altistunut nivel vuotaa todennäköisemmin uudelleen. Tästä seuraa noidankehä, joka saattaa johtaa krooniseen nivelvaurioon2.

Valitse oikea hoito

Aivan kuten hemofilia vaikuttaa jokaiseen ihmiseen eri tavoin, valitsemasi hoito voidaan tavallisesti räätälöidä sopimaan yksilölliseen elämäntyyliisi – sillä eihän ole kahta samanlaista ihmistä. Sen vuoksi on tärkeää ymmärtää, kuinka hemofilia vaikuttaa elimistöösi päivän tai jonkun tietyn toiminnan aikana. Näin voitte yhdessä hoitotiimisi kanssa tehdä hoitosuunnitelman, jonka avulla voit tuntea olosi turvalliseksi ja mukavaksi ja luottaa siihen, että sinulla on tarvitsemasi suoja.

Yksi ei sovi kaikille. Jokainen tarvitsee erilaista suojaa elämän eri vaiheissa ja toiminnoissa.

Olipa hemofiliaa tai ei, jokainen kohtaa elämässään erilaisia haasteita (ja tilaisuuksia!) iän myötä. Jos sinulla on hemofilia, on tärkeää saada täysin yksilöllinen hoitosuunnitelma, joka suojaa sinua ja tekee olosi turvalliseksi, jotta voit elää jatkossakin täyttä elämää.

Esimerkiksi kun hemofiliaa sairastavat lapset kasvavat ja leikkivät kavereidensa kanssa, he saattavat tarvita hieman suurempia hoitoannoksia tiheämmin välein.

Jos olet hemofiliaa sairastava aikuinen ja tarvitset leikkauksen esimerkiksi hiihto-onnettomuuden jälkeen, lääkärisi sovittaa hyytymistekijän pitoisuuden siten, että veri hyytyy siten kuin sen pitääkin. 

Näiden esimerkkien pohjalta voit nähdä, kuinka hoitosuunnitelma voidaan personoida sopimaan täysin yksilöllisiin tarpeisiisi – mitkä ne sitten ovatkaan – jotta voit työskennellä kohti tavoitettasi vähentäen samalla hemofilian aiheuttamaa haittaa.

understanding

Hoitovaihtoehdot

 

Kourallisesta hemofilian hoitovaihtoehtoja hyytymistekijäkorvaushoito on yleisin. Nimi voi tuntua hankalalta, mutta hoito itsessään ei ole kovin monimutkainen. Vaikka sinulla olisi valittavana useita erilaisia hoitovaihtoehtoja, se ei tarkoita että ne kaikki sopivat sinulle ja tarpeisiisi. Sinun kannattaa selvittää, mistä kussakin hoidossa on kysymys.

image

Johdanto hyytymistekijäkorvaushoitoon

Hemofilian ensisijaista hoitoa sanotaan hyytymistekijäkorvaushoidoksi ja se toimii juuri siten miltä kuulostaakin: se korvaa hyytymistekijän (tekijä VIII (8) A-hemofiliassa tai tekijä IX (9) B-hemofiliassa), jota elimistö ei tuota tai jota siinä ei ole riittävästi. Tämä tehdään laskimonsisäisesti eli neula viedään laskimoon. Hyytymistekijävalmisteita valmistetaan joko lahjoitetusta veriplasmasta tai ne voivat olla rekombinantteja, toisin sanoen laboratoriossa tehtyjä. 

Sinulla saattaa olla säännöllisesti otettava korvaushoito, joka estää verenvuotoja. Tätä sanotaan estohoidoksi eli profylaksiksi. Tai saatat tarvita vain korvaushoitoa, joka lopettaa verenvuodon sen ilmaantuessa. Tämänkaltaista hyytymistekijähoitoa sanotaan tarvittaessa otettavaksi hoidoksi.

Maailman hemofilialiiton (World Federation of Hemophilia) hoitosuosituksissa suositellaan profylaksia hoidon tavoitteeksi, koska se vähentää vuotoepisodien määrää ja saattaa suojata nivelsairaudelta ja elämänlaadun heikentymiseltä14. Perinteisesti hyytymistekijäkorvaushoidossa on käytetty SHL-valmisteita. SHL on tekijä, joka pysyy elimistössä saman ajan kuin luonnollinen tekijä VIII tai IX. Se, kuinka usein tarvitset estohoitoa SHL-valmisteita käytettäessä, riippuu henkilökohtaisista tarpeistasi ja elämäntyylistäsi mutta A-hemofiliaa sairastavat tarvitsevat tavallisesti hoitoa kolmesti viikossa ja B-hemofiliaa sairastavat kahdesti viikossa3, 4.

Tekijä, jolla on pitkä puoliintumisaika (EHL)

Pitkän puoliintumisajan omaavat (EHL) hoidot ovat uudempia hyytymistekijähoitotyyppejä hemofilia-potilaille, jotka saavat hyytymistekijäkorvaushoitoa. Perinteisiin SHL-valmisteisiin (lyhyempi puoliintumisaika) verrattuna tämän tyyppinen hemofiliahoito on kehitetty kestämään elimistössä pitempään suojaten silti tehokkaasti vuodoilta5
 
EHL-hyytymistekijöiden on osoitettu tarjoavan hemofiliapotilaille myönteisiä ja mitattavia  terveyteen, elämänlaatuun ja vuotosuojaan liittyviä muutoksia6, 7, 8
  
EHL-valmisteella hoidettuna voit personoida hoitosuunnitelmasi sovittamalla viikoittaisten hoitojesi määrän senhetkiseen fyysiseen aktiivisuuteen säilyttäen samalla tehokkaan verenvuotosuojan. Tästä syystä EHL-hoitojen on myös osoitettu helpottavan hoitosuunnitelman noudattamista6.
 
EHL-hyytymistekijäkorvauksen aikaansaamiseksi on kolmen keskeistä tapaa: Fc-fuusio, PEGylaatio ja albumiinifuusio. Kaikki nämä tekniikat tähtäävät hyytymistekijöiden VIII ja IX puoliintumisajan pidentämiseen muuttamalla proteiinimolekyylien rakennetta. Tämä saattaa kuulostaa hyvin tieteelliseltä mutta perimmältään se tarkoittaa, että elimistöltä vie kauemmin poistaa valkuaisaine verestä, joten hyytymistekijä saa injisoinnin jälkeen vaikuttaa pitempään ja tehokkaammin10.

Mikä on puoliintumisaika?

Olet luultavasti kuullut paljon “hyytymistekijän puoliintumisajasta” – mutta ehkä et ole varma, mitä se tarkoittaa.

Pohjimmiltaan puoliintumisaika on termi ajalle, jonka elimistö käyttää puolittaakseen hyytymistekijän pitoisuuden verenkierrossa.  

Katso alla oleva video, niin saat perusteellisen selityksen hyytymistekijöiden roolista ja siitä, kuinka niiden puoliintumisaika voi vaihdella eri ihmisillä.  

Vasta-aineen ohittavat ja jäljittelevät aineet

Jotkut A-hemofiliaa sairastavat saattavat lakata vastaamasta hoitoon. Tämä johtuu tavallisesti siitä, että heille on kehittynyt vasta-aineita, ns. inhibiittoreita hemofilian hoidossa käytetyille hyytymistekijöille. Heidän elimistönsä on yksinkertaisesti alkanut erheellisesti pitää hyytymistekijöitä vieraina tunkeilijoina ja pyrkii neutraloimaan ne. Näillä henkilöillä verenvuotoepisodin hallinta voi olla hyvin vaikeaa. Ongelman voi kiertää: puuttuvan tekijän korvaamisen sijaan voidaan käyttää verituotteita, ns. ‘vasta-aineen ohittavia aineita’10 , kiertämään (tai ohittamaan) tekijät, jotka inhibiittori on estänyt, jolloin normaali hyytymä pääse muodostumaan.  

Jäljittelevässä hoidossa vasta-aine jäljittelee tekijä VIII:n toimintaa eikä niinkään suoraan korvaa puuttuvaa tekijä VIII:aa.  

Hemofiliaa sairastavien ihmisten muita hoitoja:

  • Desmopressiini (DDAVP). Lievissä hemofiliatapauksissa tämä synteettinen hormoni toimii kohottamalla tekijä VIII:n pitoisuutta veressä. Se voidaan injisoida hitaasti laskimoon tai ottaa nenäsumutteena.
  • Hyytymän säilyttävät lääkkeet (antifibrinolyyttiset aineet). Nämä lääkkeet auttavat estämään hyytymän hajoamisen.
  • Fibriinikudosliimat. Näitä lääkkeitä voidaan annostella suoraan haavakohtaan hyytymisen ja paranemisen edistämiseksi. Fibriinikudosliimat ovat erityisen käyttökelpoisia hammashoidossa.
  • Rokotteet. Ihmisen verestä saatava hyytymistekijäkorvaushoito seulotaan rutiininomaisesti virusten, kuten hepatiitti ja HIV, varalta. Verituotteisiin liittyy silti kuitenkin (hyvin pieni) sairauden tarttumisriski. Jos sinulla on hemofilia, on tärkeää pitää saatavilla olevat rokotukset kunnossa, mukaan lukien A- ja B-hepatiittia vastaan annettavat rokotteet.
  • Kivun hoito. Akuutti ja krooninen kipu on valitettavan yleinen hemofiliaa sairastavilla ihmisillä. Kivun syyn ymmärtäminen on olennaista valittaessa oikea kivun hoitoa. Tehokkain tapa hoitaa hemofilian aiheuttamaa kipua on verenvuotojen ehkäisy – se puolestaan voi auttaa ehkäisemään nivelvauriota, joka on kroonisen kivun yleinen syy.
  • Fysikaalinen hoito. Tämäntyyppinen hoito voi helpottaa merkkejä ja oireita, jos sisäinen verenvuoto on vaurioittanut niveliä. 

Geeniterapialla tutkijat yrittävät löytää keinoja viedä paremmin toimivia tekijä VIII tai IX –geenejä hemofiliaa sairastavien ihmisten soluihin, jotta heidän verensä hyytyisi tehokkaammin. Tätä menetelmää ei ole vielä kehitetty siihen pisteeseen, että se olisi hyväksyttyä hemofilian hoitoa, mutta tutkijat jatkavat geeniterapian testaamista kliinisissä tutkimuksissa12.

Sinä päätät!

On täysin normaalia – ja tavallisesti kannatettavaa – että hoidat itse itseäsi, jos sinulla on keskivaikea tai vaikea hemofilia. Vanhemmat hoitavat ja antavat laskimonsisäisiä injektioita vauvoille ja pikkulapsille. Hemofiliaa hoitavat lääkärit ja hoitajat suosittelevat, että hemofiliaa sairastavat lapset opettelevat pistoshoidon heti, kun ovat riittävän vanhoja, sillä siitä voi saada itsenäisyyden ja omanarvontuntoa13. Jos hoidat itseäsi, olet vapaa nauttimaan elämästäsi ilman, että joudut olemaan vanhempien tai huoltajan lähettyvillä saadaksesi hoitoa. Luottamuksen vahvistuminen siihen, että injisoit itse, tarjoaa mahdollisuuden ottaa ohjakset omiin käsiin ja ajoittaa hoidot siten, että ne sopivat parhaiten omaan elämäntyyliisi. 

ITSESTÄ HUOLEHTIMINEN

Uusilla estohoidoilla, kuten turvallisemmilla plasmatuotteilla ja teollisilla hyytymistekijöillä, hoito- ja estohoitovaihtoehtosi ovat paremmat kuin koskaan aiemmin. Lääketieteen suurista harppauksista huolimatta tarvitset hemofiliaa sairastavana silti edelleen koko elämän kestävää hoitoa – onpa se sitten ennaltaehkäisevä profylaksi tai tarvittaessa otettavat injektiot 14. Hyytymistekijän tulee olla aina saatavilla, koska et tiedä, milloin verenvuoto ilmaantuu ja pikainen hoito on elintärkeää. Varmista, että hyytymistekijä on mukana – oletpa sitten kotona, autossa tai lomalla tai vain kavereiden kanssa.

Jokaisen hoito on erilainen, mutta etukäteen valmistautuminen ja sen ymmärtäminen, kuinka oma elämäntyyli vaikuttaa omaan hyytymistekijäpitoisuuteen, on todella tärkeää jokaiselle hemofiliaa sairastavalle. Omahoidon opettelu ja luottavainen suhtautuminen itsestä huolehtimiseen auttaa sinua tuntemaan olosi vapautuneeksi. Näin voit huolehtia vähemmän siitä, kuinka tämän päivän tekeminen rajoittaa huomisen toimintakykyä. 

Tiesitkö, että hoitoa voi muuttaa?

Näin saat parhaan hyödyn lääkärikäynneistä

Elämä tarjoaa hemofiliaa sairastavalle ihmiselle monia mahdollisuuksia hemofiliasta huolimatta.

VIITTEET

1. Frequently asked questions. World Federation of Hemophilia. https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637. Last updated May 2012. Accessed June 2019

2. Joint Damage. HemophiliaFederation of America. https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/complications/joint-damage/. Last updated N/A. Accessed June 2019. 

3. Haemophilia (Management: Approach). BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/management-approach. Last updated April 2017. Accessed June 2019

4. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/prevention. Last updated April 2017. Accessed June 2019

5. Shapiro et al, Development of long-acting recombinant FVIII and FIX Fc fusion proteins for the management of hemophilia. Expert Opin. Biol. Ther. (2013) 13(9):1287-1297

6. Practical aspects of extended half-life products for the treatment of haemophilia, TherAdv Hematol. 2018 Sep; 9(9): 295–308. Published online 2018 Sep 6. doi: 10.1177/2040620718796429

7. Alfonso Iorio et al (2016): Continuous prophylaxis with recombinant factor IX Fc fusion protein and conventional recombinant factor IX products: comparisons of efficacy and weekly factor consumption, Journal of Medical Economics, DOI:10.1080/13696998.2016.1265973.

8. A.Iorio et al, Indirect comparisons of efficacy and weekly factor consumption during continuous prophylaxis with recombinant factor VIII Fc fusion protein and conventional recombinant factor VIII products, Haemophilia (2017), 23, 408–416.

9. Mahlangu J, Powell JS, RagniMV et al. Phase 3 study of recombinant factor VIII Fc fusion protein in severe hemophiliaA. Blood, 2014, vol 123, issue 3, pp317-25. http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2013/11/13/blood-2013-10-529974.full.pdf

10. SantagostinoE, MartinowitxU, LissitchkovT et al. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rIX-FP) in hemophiliaB: results of a phase 3 trial. BLOOD, April 2016, 127 (14), pp1761-9. In.

http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2016/01/11/blood-2015-09-669234.full.pdf. Accessed June 2019

11. Extended (or enhanced) half-life factor concentrates. The Haemophilia Society. https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/treatment-types/longer-lasting-treatments/. Last updated N/A. Accessed June 2019 

12. Clinical Commissioning Policy: Emicizumabas prophylaxis in people with congenital haemophilia A with factor VIII inhibitors (all ages) NHS England. https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/07/1717-emicizumab.pdf. Published July 2018. Accessed 22nd August 2018

13. Hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemophilia. Last updated N/A. Accessed June 2019

14. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.7 Home therapy). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed June 2019

NP-10217

Hoidon tunteminen

Miksi tarvitsen hoitoa?

Pohjimmiltaan kyse on siitä kun hemofiliaa sairastavalle ilmaantuu verenvuoto, sen tyrehtyminen kestää normaalia kauemmin. Tämä johtuu siitä, että elimistö ei tuota riittävästi valkuaisainetta, joka auttaa verta hyytymään (ja lopettaa verenvuodon). Hyytymisprosessissa verihiutaleet samoin kuin erityiset valkuaisaineet, hyytymistekijät, auttavat hyytymän muodostuksessa, jota tarvitaan verenvuodon tyrehdyttämiseen ja elimistön suojaksi sen parantuessa. Yleisin hemofilian hoitomuoto on korvata puuttuva hyytymistekijä, jotta veri voi hyytyä kunnolla. 

Verenvuodot ja mitä ne aiheuttavat 
 

Ilman oikeaa hoitoa hemofilia voi aiheuttaa verenvuotoa nivelissä. Tästä vuodosta voi seurata esimerkiksi krooninen nivelsairaus ja kipu; päänsisäinen verenvuoto (joskus aivoissa), joka voi aiheuttaa pitkäaikaisia ongelmia, kuten kouristuksia ja halvauksen. Jos verenvuotoa ei saada loppumaan tai jos se ilmaantuu keskeisiin elimiin, kuten aivoihin, se voi johtaa jopa kuolemaan.

Useimmiten verenvuoto ilmaantuu niveliin (alue, jossa luut yhtyvät) tai lihaksiin ja oireiden vaikeusaste riippuu siitä, kuinka pieni hyytymistekijän pitoisuus on veressä. Vuoto ilmaantuu useimmiten polven, nilkan ja kyynärpään niveliin. Toistuva vuoto, jota ei hoideta nopeasti, voi vaurioittaa nivelrustoa ja luuta aiheuttaen kroonisen artriitin ja vamman. Tämä on yksi pääsyistä, miksi potilaalla on tärkeää olla ajantasainen hemofilian hoitosuunnitelma1.

Lyhyesti sanottuna: koska kaikki verenvuodot voivat olla vaarallisia, hemofiliahoidon lopullinen tavoite on vähentää vuotoepisodien tiheyttä ja vaikeusastetta, jotta rajoitetaan vuotojen elimistölle aiheuttamaa vauriota.

Ihmisen hämmästyttävässä kehossa on kuusi pääasiallista niveltyyppiä

— pidä ne kaikki aktiivisina säilyttääksesi
niiden toimintakyvyn.

illustration

Miksi jokainen vuoto on tärkeä

Nivelsairaus on hemofilian yleinen komplikaatio, joten on tärkeää yrittää ehkäistä vuotoja, jotta suojaat niveliäsi vastaisuudessa. Nivelsairaus tai –vamma voi ilmaantua samassa nivelessä toistuvan vuodon jälkeen tai jopa yhden vakavan nivelvuodon jälkeen. Ihannetapauksessa vuotoja tulisi välttää täysin, mutta tosielämässä niitä ilmaantuu. Jos saat vuodon, hoidon saaminen on olennaista heti ensimmäisten merkkien ilmaannuttua, koska verenvuodolle altistunut nivel vuotaa todennäköisemmin uudelleen. Tästä seuraa noidankehä, joka saattaa johtaa krooniseen nivelvaurioon2.

Valitse oikea hoito

Aivan kuten hemofilia vaikuttaa jokaiseen ihmiseen eri tavoin, valitsemasi hoito voidaan tavallisesti räätälöidä sopimaan yksilölliseen elämäntyyliisi – sillä eihän ole kahta samanlaista ihmistä. Sen vuoksi on tärkeää ymmärtää, kuinka hemofilia vaikuttaa elimistöösi päivän tai jonkun tietyn toiminnan aikana. Näin voitte yhdessä hoitotiimisi kanssa tehdä hoitosuunnitelman, jonka avulla voit tuntea olosi turvalliseksi ja mukavaksi ja luottaa siihen, että sinulla on tarvitsemasi suoja.

Yksi ei sovi kaikille. Jokainen tarvitsee erilaista suojaa elämän eri vaiheissa ja toiminnoissa.

Olipa hemofiliaa tai ei, jokainen kohtaa elämässään erilaisia haasteita (ja tilaisuuksia!) iän myötä. Jos sinulla on hemofilia, on tärkeää saada täysin yksilöllinen hoitosuunnitelma, joka suojaa sinua ja tekee olosi turvalliseksi, jotta voit elää jatkossakin täyttä elämää.

Esimerkiksi kun hemofiliaa sairastavat lapset kasvavat ja leikkivät kavereidensa kanssa, he saattavat tarvita hieman suurempia hoitoannoksia tiheämmin välein.

Jos olet hemofiliaa sairastava aikuinen ja tarvitset leikkauksen esimerkiksi hiihto-onnettomuuden jälkeen, lääkärisi sovittaa hyytymistekijän pitoisuuden siten, että veri hyytyy siten kuin sen pitääkin. 

Näiden esimerkkien pohjalta voit nähdä, kuinka hoitosuunnitelma voidaan personoida sopimaan täysin yksilöllisiin tarpeisiisi – mitkä ne sitten ovatkaan – jotta voit työskennellä kohti tavoitettasi vähentäen samalla hemofilian aiheuttamaa haittaa.

understanding

Hoitovaihtoehdot

 

Kourallisesta hemofilian hoitovaihtoehtoja hyytymistekijäkorvaushoito on yleisin. Nimi voi tuntua hankalalta, mutta hoito itsessään ei ole kovin monimutkainen. Vaikka sinulla olisi valittavana useita erilaisia hoitovaihtoehtoja, se ei tarkoita että ne kaikki sopivat sinulle ja tarpeisiisi. Sinun kannattaa selvittää, mistä kussakin hoidossa on kysymys.

image

Johdanto hyytymistekijäkorvaushoitoon

Hemofilian ensisijaista hoitoa sanotaan hyytymistekijäkorvaushoidoksi ja se toimii juuri siten miltä kuulostaakin: se korvaa hyytymistekijän (tekijä VIII (8) A-hemofiliassa tai tekijä IX (9) B-hemofiliassa), jota elimistö ei tuota tai jota siinä ei ole riittävästi. Tämä tehdään laskimonsisäisesti eli neula viedään laskimoon. Hyytymistekijävalmisteita valmistetaan joko lahjoitetusta veriplasmasta tai ne voivat olla rekombinantteja, toisin sanoen laboratoriossa tehtyjä. 

Sinulla saattaa olla säännöllisesti otettava korvaushoito, joka estää verenvuotoja. Tätä sanotaan estohoidoksi eli profylaksiksi. Tai saatat tarvita vain korvaushoitoa, joka lopettaa verenvuodon sen ilmaantuessa. Tämänkaltaista hyytymistekijähoitoa sanotaan tarvittaessa otettavaksi hoidoksi.

Maailman hemofilialiiton (World Federation of Hemophilia) hoitosuosituksissa suositellaan profylaksia hoidon tavoitteeksi, koska se vähentää vuotoepisodien määrää ja saattaa suojata nivelsairaudelta ja elämänlaadun heikentymiseltä14. Perinteisesti hyytymistekijäkorvaushoidossa on käytetty SHL-valmisteita. SHL on tekijä, joka pysyy elimistössä saman ajan kuin luonnollinen tekijä VIII tai IX. Se, kuinka usein tarvitset estohoitoa SHL-valmisteita käytettäessä, riippuu henkilökohtaisista tarpeistasi ja elämäntyylistäsi mutta A-hemofiliaa sairastavat tarvitsevat tavallisesti hoitoa kolmesti viikossa ja B-hemofiliaa sairastavat kahdesti viikossa3, 4.

Tekijä, jolla on pitkä puoliintumisaika (EHL)

Pitkän puoliintumisajan omaavat (EHL) hoidot ovat uudempia hyytymistekijähoitotyyppejä hemofilia-potilaille, jotka saavat hyytymistekijäkorvaushoitoa. Perinteisiin SHL-valmisteisiin (lyhyempi puoliintumisaika) verrattuna tämän tyyppinen hemofiliahoito on kehitetty kestämään elimistössä pitempään suojaten silti tehokkaasti vuodoilta5
 
EHL-hyytymistekijöiden on osoitettu tarjoavan hemofiliapotilaille myönteisiä ja mitattavia  terveyteen, elämänlaatuun ja vuotosuojaan liittyviä muutoksia6, 7, 8
  
EHL-valmisteella hoidettuna voit personoida hoitosuunnitelmasi sovittamalla viikoittaisten hoitojesi määrän senhetkiseen fyysiseen aktiivisuuteen säilyttäen samalla tehokkaan verenvuotosuojan. Tästä syystä EHL-hoitojen on myös osoitettu helpottavan hoitosuunnitelman noudattamista6.
 
EHL-hyytymistekijäkorvauksen aikaansaamiseksi on kolmen keskeistä tapaa: Fc-fuusio, PEGylaatio ja albumiinifuusio. Kaikki nämä tekniikat tähtäävät hyytymistekijöiden VIII ja IX puoliintumisajan pidentämiseen muuttamalla proteiinimolekyylien rakennetta. Tämä saattaa kuulostaa hyvin tieteelliseltä mutta perimmältään se tarkoittaa, että elimistöltä vie kauemmin poistaa valkuaisaine verestä, joten hyytymistekijä saa injisoinnin jälkeen vaikuttaa pitempään ja tehokkaammin10.

Mikä on puoliintumisaika?

Olet luultavasti kuullut paljon “hyytymistekijän puoliintumisajasta” – mutta ehkä et ole varma, mitä se tarkoittaa.

Pohjimmiltaan puoliintumisaika on termi ajalle, jonka elimistö käyttää puolittaakseen hyytymistekijän pitoisuuden verenkierrossa.  

Katso alla oleva video, niin saat perusteellisen selityksen hyytymistekijöiden roolista ja siitä, kuinka niiden puoliintumisaika voi vaihdella eri ihmisillä.  

Vasta-aineen ohittavat ja jäljittelevät aineet

Jotkut A-hemofiliaa sairastavat saattavat lakata vastaamasta hoitoon. Tämä johtuu tavallisesti siitä, että heille on kehittynyt vasta-aineita, ns. inhibiittoreita hemofilian hoidossa käytetyille hyytymistekijöille. Heidän elimistönsä on yksinkertaisesti alkanut erheellisesti pitää hyytymistekijöitä vieraina tunkeilijoina ja pyrkii neutraloimaan ne. Näillä henkilöillä verenvuotoepisodin hallinta voi olla hyvin vaikeaa. Ongelman voi kiertää: puuttuvan tekijän korvaamisen sijaan voidaan käyttää verituotteita, ns. ‘vasta-aineen ohittavia aineita’10 , kiertämään (tai ohittamaan) tekijät, jotka inhibiittori on estänyt, jolloin normaali hyytymä pääse muodostumaan.  

Jäljittelevässä hoidossa vasta-aine jäljittelee tekijä VIII:n toimintaa eikä niinkään suoraan korvaa puuttuvaa tekijä VIII:aa.  

Hemofiliaa sairastavien ihmisten muita hoitoja:

  • Desmopressiini (DDAVP). Lievissä hemofiliatapauksissa tämä synteettinen hormoni toimii kohottamalla tekijä VIII:n pitoisuutta veressä. Se voidaan injisoida hitaasti laskimoon tai ottaa nenäsumutteena.
  • Hyytymän säilyttävät lääkkeet (antifibrinolyyttiset aineet). Nämä lääkkeet auttavat estämään hyytymän hajoamisen.
  • Fibriinikudosliimat. Näitä lääkkeitä voidaan annostella suoraan haavakohtaan hyytymisen ja paranemisen edistämiseksi. Fibriinikudosliimat ovat erityisen käyttökelpoisia hammashoidossa.
  • Rokotteet. Ihmisen verestä saatava hyytymistekijäkorvaushoito seulotaan rutiininomaisesti virusten, kuten hepatiitti ja HIV, varalta. Verituotteisiin liittyy silti kuitenkin (hyvin pieni) sairauden tarttumisriski. Jos sinulla on hemofilia, on tärkeää pitää saatavilla olevat rokotukset kunnossa, mukaan lukien A- ja B-hepatiittia vastaan annettavat rokotteet.
  • Kivun hoito. Akuutti ja krooninen kipu on valitettavan yleinen hemofiliaa sairastavilla ihmisillä. Kivun syyn ymmärtäminen on olennaista valittaessa oikea kivun hoitoa. Tehokkain tapa hoitaa hemofilian aiheuttamaa kipua on verenvuotojen ehkäisy – se puolestaan voi auttaa ehkäisemään nivelvauriota, joka on kroonisen kivun yleinen syy.
  • Fysikaalinen hoito. Tämäntyyppinen hoito voi helpottaa merkkejä ja oireita, jos sisäinen verenvuoto on vaurioittanut niveliä. 

Geeniterapialla tutkijat yrittävät löytää keinoja viedä paremmin toimivia tekijä VIII tai IX –geenejä hemofiliaa sairastavien ihmisten soluihin, jotta heidän verensä hyytyisi tehokkaammin. Tätä menetelmää ei ole vielä kehitetty siihen pisteeseen, että se olisi hyväksyttyä hemofilian hoitoa, mutta tutkijat jatkavat geeniterapian testaamista kliinisissä tutkimuksissa12.

Sinä päätät!

On täysin normaalia – ja tavallisesti kannatettavaa – että hoidat itse itseäsi, jos sinulla on keskivaikea tai vaikea hemofilia. Vanhemmat hoitavat ja antavat laskimonsisäisiä injektioita vauvoille ja pikkulapsille. Hemofiliaa hoitavat lääkärit ja hoitajat suosittelevat, että hemofiliaa sairastavat lapset opettelevat pistoshoidon heti, kun ovat riittävän vanhoja, sillä siitä voi saada itsenäisyyden ja omanarvontuntoa13. Jos hoidat itseäsi, olet vapaa nauttimaan elämästäsi ilman, että joudut olemaan vanhempien tai huoltajan lähettyvillä saadaksesi hoitoa. Luottamuksen vahvistuminen siihen, että injisoit itse, tarjoaa mahdollisuuden ottaa ohjakset omiin käsiin ja ajoittaa hoidot siten, että ne sopivat parhaiten omaan elämäntyyliisi. 

ITSESTÄ HUOLEHTIMINEN

Uusilla estohoidoilla, kuten turvallisemmilla plasmatuotteilla ja teollisilla hyytymistekijöillä, hoito- ja estohoitovaihtoehtosi ovat paremmat kuin koskaan aiemmin. Lääketieteen suurista harppauksista huolimatta tarvitset hemofiliaa sairastavana silti edelleen koko elämän kestävää hoitoa – onpa se sitten ennaltaehkäisevä profylaksi tai tarvittaessa otettavat injektiot 14. Hyytymistekijän tulee olla aina saatavilla, koska et tiedä, milloin verenvuoto ilmaantuu ja pikainen hoito on elintärkeää. Varmista, että hyytymistekijä on mukana – oletpa sitten kotona, autossa tai lomalla tai vain kavereiden kanssa.

Jokaisen hoito on erilainen, mutta etukäteen valmistautuminen ja sen ymmärtäminen, kuinka oma elämäntyyli vaikuttaa omaan hyytymistekijäpitoisuuteen, on todella tärkeää jokaiselle hemofiliaa sairastavalle. Omahoidon opettelu ja luottavainen suhtautuminen itsestä huolehtimiseen auttaa sinua tuntemaan olosi vapautuneeksi. Näin voit huolehtia vähemmän siitä, kuinka tämän päivän tekeminen rajoittaa huomisen toimintakykyä. 

Tiesitkö, että hoitoa voi muuttaa?

Näin saat parhaan hyödyn lääkärikäynneistä

Elämä tarjoaa hemofiliaa sairastavalle ihmiselle monia mahdollisuuksia hemofiliasta huolimatta.

VIITTEET

1. Frequently asked questions. World Federation of Hemophilia. https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637. Last updated May 2012. Accessed June 2019

2. Joint Damage. HemophiliaFederation of America. https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/complications/joint-damage/. Last updated N/A. Accessed June 2019. 

3. Haemophilia (Management: Approach). BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/management-approach. Last updated April 2017. Accessed June 2019

4. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/prevention. Last updated April 2017. Accessed June 2019

5. Shapiro et al, Development of long-acting recombinant FVIII and FIX Fc fusion proteins for the management of hemophilia. Expert Opin. Biol. Ther. (2013) 13(9):1287-1297

6. Practical aspects of extended half-life products for the treatment of haemophilia, TherAdv Hematol. 2018 Sep; 9(9): 295–308. Published online 2018 Sep 6. doi: 10.1177/2040620718796429

7. Alfonso Iorio et al (2016): Continuous prophylaxis with recombinant factor IX Fc fusion protein and conventional recombinant factor IX products: comparisons of efficacy and weekly factor consumption, Journal of Medical Economics, DOI:10.1080/13696998.2016.1265973.

8. A.Iorio et al, Indirect comparisons of efficacy and weekly factor consumption during continuous prophylaxis with recombinant factor VIII Fc fusion protein and conventional recombinant factor VIII products, Haemophilia (2017), 23, 408–416.

9. Mahlangu J, Powell JS, RagniMV et al. Phase 3 study of recombinant factor VIII Fc fusion protein in severe hemophiliaA. Blood, 2014, vol 123, issue 3, pp317-25. http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2013/11/13/blood-2013-10-529974.full.pdf

10. SantagostinoE, MartinowitxU, LissitchkovT et al. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rIX-FP) in hemophiliaB: results of a phase 3 trial. BLOOD, April 2016, 127 (14), pp1761-9. In.

http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2016/01/11/blood-2015-09-669234.full.pdf. Accessed June 2019

11. Extended (or enhanced) half-life factor concentrates. The Haemophilia Society. https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/treatment-types/longer-lasting-treatments/. Last updated N/A. Accessed June 2019 

12. Clinical Commissioning Policy: Emicizumabas prophylaxis in people with congenital haemophilia A with factor VIII inhibitors (all ages) NHS England. https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/07/1717-emicizumab.pdf. Published July 2018. Accessed 22nd August 2018

13. Hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemophilia. Last updated N/A. Accessed June 2019

14. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.7 Home therapy). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed June 2019

NP-10217